認知症は遺伝子で決まる？ ― APOE（アポイー）の話

では、認知症は遺伝子で決まるのでしょうか。答えは「決まりはしない」です。APOE には型があり、そのうち ε4（イプシロン4）という型を持つと、アルツハイマー病になりやすくなります。けれども ε4 を持っていてもならない人は多く、持っていなくてもなる人も多くいます²³。

ε4 は珍しい体質ではありません。日本人のおよそ5人に1人が持っています。日本のアルツハイマー病の人を大勢調べた研究では、半分以上の人が ε4 を持っていませんでした³。

健康な人が将来を知るために APOE を調べることは、日本の7つの専門学会が監修したガイドラインで「不適切」とされています²。その一方で、アルツハイマー病と診断された人が新しい薬を使う前には、この検査が保険で受けられるようになりました。同じ検査でも、誰が何のために受けるかで意味が変わります。

物忘れそのものが気⁠に⁠な⁠る方は、先に物忘れが気になったらをご覧ください。

ε2・ε3・ε4 となりやすさ

3つの型と6つの組み合わせ

APOE は誰もが持っている遺伝子で、ε2・ε3・ε4 の3つの型があります。両親から1つずつ受け継ぐので、組み合わせは6通りです²。A・B・O から2つを受け継ぐ血液型と同じ仕組みです。 もっとも血液型と違って、こちらが性格占いに使われることはありません。

日本人でいちばん多いのは、ε3 を2つ持つ組み合わせ（ε3/ε3）です³。

ε4 の数となりやすさ

ε4 を持つと、アルツハイマー病になりやすくなります。1つより2つのほうが、なりやすさはかなり高くなります⁴。

日本人の数字は、2026年に日本の研究者がまとめ直しました。なりやすさの上がり方は欧米人と同じくらいで、以前に使われていた日本人の数字は、少ない人数の研究から出たため大きすぎた、という結論です⁵。

福岡県久山町で、認知症のない60〜79歳の人を17年追った研究もあります。血圧や糖尿病などの影響を除いても、ε4 を持つ人はアルツハイマー病になりやすくなっていました。脳の血管の病気による認知症（血管性認知症）とは、関係が見られませんでした⁶。

ε4 を2つ持つ人

ε4 を2つ持つ人は、日本人ではおよそ100人に1人です³。2つ持っていても、認知症にならない人はいます。どのくらいの人がなるかの推計は研究によって大きく違い、しかもほとんどが欧米人のデータです⁷。

ε2 について

ε2 は、なりにくい方⁠向の型とされています。ただ、これがはっきりしているのは欧米人の研究で、東アジアの人では研究によって結果が分かれています⁸。

ε4 があっても、生活を整える意味はある

ε4 を持っていると知ると、「遺伝なら、何をしても同じ」と考えたくなるかもしれません。研究の結果は、そうではないことを示しています。

フィンランドで、食事・運動・脳のトレーニング・血圧などの管理をまとめて行った試験では、ε4 を持つ人でも認知機能の点数によい変化が見られ、持たない人と効果に差はありませんでした⁹。米国の同じような試験でも、ε4 の有無で効果は変わりませんでした¹⁰。中国で約3万人を10年追った研究では、健康的な生活習慣が多い人ほど記憶の衰えがゆるやかで、ε4 を持つ人でも同じ傾向でした¹¹。

ただし、気をつけて読みたい点もあります。2つの試験で測ったのは認知機能テストの点数で、認知症になるかどうかではありません⁹¹⁰。

英国の大規模な研究では、遺伝的リスクが高い人でも、生活習慣が良い人は認知症が少なくなっていました。それでも、遺伝的リスクが低く生活習慣も良い人に比べると、多いままでした¹²。生活で遺伝の影響を打ち消せる、とまでは言えません。

オランダの地域住民の研究では、遺伝的リスクが高い人で、生活習慣の良さと認知症の少なさの関連が見られませんでした¹³。研究の結果は、まだそろっていないのが実情です。

それでも日本のガイドラインは、ε4 の有無にかかわらず、同じように生活習慣を見直すことを勧めています²。ε4 を持っているかどうかで、やることは変わりません。何をすればよいかは認知症の「なりやすさ」には、変えられるものがあるに、予防の試験の読み方は巷の認知症予防法を、研究で確かめるにまとめています。

健康なうちに調べたほうがいい？

日本の学会の立場

厚生労働省のサイトに、7つの専門学会（日本認知症学会、日本神経学会、日本遺伝カウンセリング学会など）が監修した APOE 検査のガイドラインが掲載されています。このガイドラインは、次のような使い方をはっきり「不適切」としています²。

• アルツハイマー病の診断や、将来なるかどうかの予測のための検査
• 保険の効かない自費の検査や、医療機関を通さずに申し込む検査（DTC 検査）で、なりやすさを調べること
• 健康な人を対象にした検査

検査でわかるのは確率で、診断の役には立ちにくい、とガイドラインは説明しています。それに、結果がどちらでも、勧められる生活習慣は同じです²。米国の専門学会の指針も、APOE 検査の役に立つ場面は限られるとしてきました¹⁴。

それでも日本では、200を超える医療機関が自費の APOE 検査をウェブサイトで広告していました。その多くは小さな診療所で、遺伝カウンセリング（遺伝の専門家に相談し、説明を受けること）への案内は、ほとんどありませんでした¹。

結果を知ったときの気持ち

親がアルツハイマー病の人に結果を伝えた米国の試験では、伝えた人と伝えなかった人で、1年間の不安や落ち込みに差はありませんでした。ただ、もともと不安や落ち込みが強かった人は、伝えた後もつらさが強いままでした¹⁵。この試験では遺伝カウンセリングがついていて、一人で結果を受け取る場合とは条件が違います。

ε4 を持つと知っている高齢者は、自分の記憶を低く見積もり、記憶テストの成績も下がっていた、という研究もあります¹⁶。知っただけで、テストの結果が変わることがあるわけです。

家族と生命保険

APOE の型は一生変わらず、血のつながった家族と一部を共有しています。ε4 を1つ持つ親から、子がそれを受け継ぐ可能性は半分です²。本人の検査の結果が、そのまま家族の心配ごとにもなります。大人になってから発症する病気について、子どもが発症前の検査を受けるのは、成人まで待つのが原則です¹⁷。

生命保険については、厚生労働省のサイトに Q&A が掲載されています。遺伝学的検査の結果は「告知いただく必要はなく、仮に告知いただいたとしても引受には利用いたしません」とあります。ただし、医療機関で「遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を受けた事実があれば告知対象となり得ます」とも書かれています¹⁸。この Q&A は生命保険についてのものです。

すでに自費の検査で結果を受け取って不安な方や、家族の結果をどう受け止めればよいか迷う方は、遺伝カウンセリングを受けられます。大学病院などにある遺伝子診療の部門に、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーがいます。

新しい薬を使う前の APOE 検査

アミロイドβという物質を脳から取り除く、アルツハイマー病の新しい薬（レカネマブ、ドナネマブ）があります。この薬には、ARIA（アリア）と呼ばれる副作用があります。脳の一部がむくんだり、小さな出血が起きたりするもので、ε4 を2つ持つ人で起こりやすいことがわかっています¹⁹。

そのため日本では、2026年7月から、この薬を使う前の APOE 検査が保険で受けられるようになりました。2026年8月には、薬の説明文書（添付文書）に、投与を始める前に APOE 検査の実施を「考慮すること」が加わりました²⁰。検査は必須ではなく、ε4 を2つ持つ人が使えなくなったわけでもありません。ε4 を持っていてもいなくても、治療中は MRI で確かめながら進めます²⁰。

この検査は、アルツハイマー病と診断が確定した人が、医師と話し合って治療を受けるかどうかを決めるためのものです²。健康な人が将来を占う検査とは、目的が違います。

薬の効果や副作用の詳しい話は認知症の新しい薬に、血液でアミロイドを調べる検査は血液で認知症がわかる時代？にまとめています。

相談するなら

• 物忘れが気⁠に⁠な⁠る：まずかかりつけ医に。必要に応じて、もの忘れ外来や認知症疾患医療センター（脳神経内科・精神科・老年科）を紹介してもらえます。目安は物忘れが気になったらに書いています。
• 検査の結果が不安、家族にどう伝えるか迷う：遺伝カウンセリングへ。
• 新しい薬を考えている：治療を担当する専門医と、APOE 検査を受けるかどうかも含めて話し合います。